O rdzeniowym zaniku mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni SMA (spinal muscular atrophy) jest to rzadkie schorzenie nerwowo-mięśniowe objawiające się postępującym zanikiem mięśni.

Jest to choroba o podłożu genetycznym. Dziedziczy się w sposób autonomiczny recesywny , co oznacza, że wadliwy gen musi zostać przekazany przez obydwoje rodziców.

W wyniku mutacji genu, nie jest wytwarzanie białko chroniące neurony ruchowe. Powoduje to ich obumieranie. Odnerwione mięśnie także zaczynają zanikać.

Prowadzi to do znacznego osłabienia mięśni szkieletowych, całkowitej niemożności poruszania się, zaburzeń połykania i oddychania, a także śmierci w bardzo młodym wieku.

Choroba ta dotyczy tylko neuronów ruchowych. Czucie jest całkowicie zachowane. Rozwój intelektualny i emocjonalny jest prawidłowy.

Schorzenie to dzieli się na kilka typów w zależności od momentu wystąpienia objawów:

W typie 1 – choruje na niego Oluś- objawy pojawiają się we wczesnym niemowlęctwie. Jest to więc najcięższa postać choroby. Dzieci te są bardzo słabe, nigdy nie usiądą. Zaburzenia połykania i oddychania rozwijają się szybko.

Do czasu pojawienia się leku rokowanie było fatalne..